Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica / Dopa-responsive dystonia (DRD): systematic search in Latin America

RESUMEN Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

SUMMARY Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

Síndrome cortico-basal como una presentación clínica de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica / Corticobasal syndrome as a clinical spectrum of a sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia rápidamente progresiva, mioclonías, compromiso motor y alteraciones características en los exámenes auxiliares; sin embargo existen presentaciones clínicas atípicas del cuadro. Presentamos un caso de ECJ esporádica en asociación clínica con un síndrome cortico-basal caracterizado por apraxia de extremidades, déficit sensorial cortical, fenómeno del miembro ajeno, bradicinesia y rigidez asimétricos; que es la presentación clásica de la degeneración corticobasal. Además los hallazgos en el electroencefalograma, resonancia magnética cerebral y resultado de la proteína 14-3-3 en LCR fueron compatibles con ECJ esporádico probable. Este caso sugiere que el compromiso neurológico asimétrico puede asociarse a ECJ esporádico...

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative disease characterized by rapidly progressive dementia, myoclonus, motor impairment and typical features on complementary tests; however, unusual clinical features might be associated. We report one case of sporadic CJD associated with corticobasal syndrome characterized by asymmetric limb apraxia, cortical sensory impairment, alien limb phenomenon, bradykinesia and rigidity; which is the classic clinical spectrum of the corticobasal degeneration. In addition, findings in electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI) and positive CSF protein 14-3-3 were compatible with probable sporadic CJD. This case suggest that asymmetric neurologic impairment may be associated with sporadic CJD...

Cefalea en trombocitosis esencial: reporte de un caso juvenil / Headache in essential thrombocytosis: report of a juvenile case

La trombocitosis esencial (TE), es una hemopatía caracterizada por un elevado número de plaquetas (>450x109L) e hiperplasia megacariocítica de la médula ósea, poco frecuente en menores de 30 años. La cefalea se encuentra en 45% de los casos, con características similares a la migraña, planteando dificultades diagnósticas. El número de plaquetas es relevante para el pronóstico (mayor riesgo de hemorragias o eventos isquémicos) y el tratamiento sintomático de la cefalea (contraindicación de ácido acetilsalicílico en pacientes con recuento plaquetario mayor a 1 500x109L). Se reporta el caso de una mujer de 20 años de edad, que inicia hace 3 años con episodios de cefalea y conteo de plaquetas en 2195x109L, hospitalizada por reagudización de cefalea, con un recuento plaquetario de 4640x109L. Mejora con hidroxicarbamida y analgésicos parenterales remitiendo los síntomas neurológicos.

Essential thrombocytosis (ET) is a blood disorder characterized by an elevated platelet count (> 450x109L) and megakaryocytic hyperplasia of the bone marrow is rare in people under 30 years. Headache occurs in 45% of cases, with migraineous characteristics, leading to difficulties in diagnosis. The number of platelets is relevant for prognosis-higher numbers correlate with more risk of bleeding or ischemic events, and guides the treatment of headaches, since the use of aspirin is contraindicated in patients with a platelet count more than 1500 x109L. We report a case of a 20 year-old woman, who presented with episodes of headache 3 years ago with a platelet count of 2195 x109L. She was hospitalized again recently for a headache exacerbation with a platelet count of 4640 x109L. After being treated with Hydroxyurea and parenteral analgesics her neurological symptoms resolved.

Enfermedad de creutzfeldt-jakob en el Perú: reporte de once casos / Creutzfeldt-jakob disease in Peru: report of eleven cases

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru.

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case

Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.

Probable neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Estudio de cuatro casos en Perú / Likely degeneration associated with pantothenate kinase (PKAN). Study of four cases in Peru

Introducción: La PKAN (Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Kinasa) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clinicamente por presentarse en la primera infancia, regresión en el desarrollo psicomotor, compromiso extrapiramidal, piramidal y neuro-oftalmológico, de curso progresivo y fatal. La alteración genética se encuentra en el cromosoma 20p12.3-p13 que codifica la pantotenato kinasa, que regula el metabolismo del pantotenato, fundamental en la síntesis de ácidos grasos. Su alteración resulta en un aumento de la concentración de cisteína y el depósito de hierro en los ganglios basales. Casos Clínicos: Se presentan cuatro pacientes, dos de ellos con antecedente de consanguinidad, que iniciaron síntomas neurológicos entre los 3 a 6 años de edad, caracterizados por distonía, coreoatetosis, regresión psicomotora, compromiso visual y piramidalismo, de curso progresivo, que fallecieron antes de los 10 años de edad. La RM de encéfalo mostró las características imágenes de ôojos de tigreõ, correspondientes al depósito de hierro en los globos pallidus, concluyéndose en el diagnóstico de PKAN. Conclusión: Se presentan cuatro pacientes peruanos que por sus características hereditarias, clínicas y radiológicas corresponden al diagnóstico de PKAN.

Introduction: PKAN is an autosomal recessive disorder clinically characterized by delayed motor involvement, pyramidal and extrapyramidal symptoms, and neuro-ophthalmologic involvement with a progressive course and fatal outcome.The causal gene is localized to chromosome 20pI2.3-pI3 which encodes forpanthothenate kinase. Pantothenate kinase regulates panthothenate metabolism and is integral to fatty acids synthesis. Its alteration may result in an elevated concentration of cysteine and iron accumulation in the basal ganglia. Case Report: We report four patients between the ages of 3 and 6 with a history ofconsanguinity who presented with a specific constellation of neurological symptoms, characterized by dystonia, choreoatetosis, psychomotor regression, visual involvement, pyramidalism, and a progressive course culminating in death prior to the age of 10. MRI showed the "eye-of-the-tiger" sign related to iron deposits at the globus pallidus, consistent with the diagnosis of PKAN.Conclusion: We report four Peruvian cases that according to inheritance, clinical and imaging characteristics correspond with a diagnosis of PKAN.

Características clínicas de la parálisis supranuclear progresiva en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas / Clinical features of progressive supranuclear palsy at the Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas

Introducción: La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es la segunda causa de parkinsonismo plus más común. La parálisis de la mirada vertical y la inestabilidad postural con caídas en el primer año de inicio de síntomas son claves para el diagnóstico. El objetivo de este estudio fue hacer una descripción clínica de una población peruana con PSP. Población y Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con PSP atendidos desde 1996 al 2010, según la base de datos del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Resultados: Dieciséis pacientes cumplieron los criterios de inclusión, 11 (68.8%) con PSP probable y 5 (31.2%) con PSP posible. Se evidenció un predominio masculino (M:F = 7:1). La edad promedio de inicio de síntomas fue de 58.4 años. Durante la primera evaluación los síntomas más frecuentes fueron la rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural, mientras que en el último control todos presentaron limitación de la mirada vertical. Los estudios de neuroimagen se realizaron en 13 pacientes, de los cuales 12 mostraron alteraciones. Conclusiones: Se presentan las características clínicas de la PSP en Perú. Nuestro estudio reveló un predominio del sexo masculino similar a otros estudios; sin embargo la edad de inicio de enfermedad es menor comparado a otras latitudes.

Introduction: Progressive supranuclear palsy (PSP) is the second most common parkinsonism. Vertical gaze palsy and postural instability with falls in the first year of symptoms onset are key for diagnosis. Patients and Methods: A descriptive and retrospective study included every patient diagnosed as PSP since 1996 at 2010 from Neurodegenerative Disease Department database of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Results: Sixteen patients fulfilled the diagnostic criteria, 11 (68.8%) with probable PSP and 5 (31.2%) with possible PSP. A male predominance (M:F = 7:1) was evidenced. The mean age at onset of disease was 58.4 years. Rigidity, bradykinesia and postural instability were the most frequent symptoms in the first evaluation, whereas vertical gaze palsy was present in all patients in the last consultation. Neuroimaging was done in 13 patients, 12 of which were abnormal. Conclusions: The clinical characteristics of PSP in Perú are presented. Our study revealed a predominance of male sex similar to other studies; however, the age at onset of disease is minor compared to other latitudes.

Características clínicas de la atrofia multisistémica: un análisis de 17 casos / Clinical features of multiple system atrophy: an analysis of 17 cases

Introducción: La Atrofia Multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parkinsonismo(AMS-P), disfunción cerebelosa (AMS-C) e insuficiencia autonómica en varias combinaciones. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas de esta enfermedad en un centro de neurológico de referencia. Población y métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de pacientes con AMS atendidos desde 1998 al 2008, según la base de datos del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Resultados: Diecisiete pacientes cumplieron los criterios diagnósticos. La edad promedio de inicio de enfermedad fue 58.5 años. Encontramos un predominio del sexo masculino (M:F = 2.4:1) y del subtipo AMS-P (76.4%). Los hallazgos iniciales más frecuentes fueron los signos parkinsonianos o cerebelosos. Los estudios de neuroimagen se realizaron en 12 pacientes, de los cuales 10 mostraron alteraciones. La mayoría de los pacientes presentaron síntomas autonómicos (58.8%), pero solo un paciente fue sometido a un test de función autonómica, encontrándose ortostatismo. En 3 pacientes se realizaron EMG de esfínter anal, mostraron denervación del núcleo de Onuf. Conclusiones: Se encontró un predominio del sexo masculino y de la forma AMS-P que concuerdan con la literatura. Nuestra investigación se basó estrictamente en los últimos criterios establecidos; sin embargo, puede no haberse incluido algunos pacientes con síntomas iniciales y sin diagnóstico preciso; en ningún caso se tuvo confirmación neuropatológica. A pesar de estas limitaciones, es la primera vez que se describen las características clínicas de pacientes con AMS en un centro neurológico de referencia en Perú.

Introduction: Multiple System Atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease characterized by a combination of parkinsonism (MSA -P), cerebellar dysfunction (MSA-C), and autonomic failure. Our study aimed to describe the clinical features of multiple system atrophy (MSA) in a neurological referral setting. Population and methods: A descriptive, longitudinal and retrospective study was designed, which included every patient diagnosed as AMS since 1998 at 2008 from Neurodegenerative Disease Department database of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Results: Seventeen patients fulfilled the diagnostic criteria. The mean age at onset of the disease was 58.5 years. We found a predominance of males (M:F = 2.4: 1) as well as AMS-P cases (76.4%). The most common initial presenting features were parkinsonism or cerebe11ar signs. Neuroimaging was done in 12patients, 10of which were abnormal. Most of patients documented autonomic symptoms (58.8%); however, autonomic function testing was performed only in one patient in whom orthostatism was recorded. Anal sphincter electromyogram was done in 3 patients, all of them indicated denervation of Onuf' æs nucleus in the sacral cord. Conclusions: A predominance of male as well as MSA-P was found, these fíndings coincide with literature data. As our study strictly adhered to the last consensus criteria. However, missed cases can occur as a result of the early cases misdiagnosed as other types of parkinsonism; also, not all our patients had MRI of the brain performed and no neuropathological confirmation was available. Despite these limitations, this is the first review of the clinical characteristics of MSA patients in a neurological referral setting in Peru.

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH): reporte de un caso / Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH): case report

Introducción: Describimos un caso del síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH) de etiología desconocida. Caso Clínico: Mujer de 18 años de edad con antecedente de eritema conjuntival y disminución de la agudeza visual por seis meses, tratada con corticoides por presentar cefalea, trastorno de conciencia, crisis convulsiva y fiebre. Es admitida y se observa facies de luna llena, inyección conjuntival marcada, jiba cervical, poliosis incipiente, discreta alopecia. Reflejo corneal disminuido bilateralmente, signos meníngeos presentes, Babinski bilateral, uveítis exudativa anterior bilateral. Exámenes Auxiliares: leucocitosis con desviación izquierda, hiperglicemia, inmunoglobulinas séricas Ig G e Ig M positivas para Herpes 1y Toxoplasma, LCR: 27 células 100% mononucleares, 108 mg/dl de glucosa, 54mg/dl de proteínas. Discusión: El caso descrito presentó: fase prodrómica o meníngea, uveítica, de convalecencia y crónica - recurrente en el transcurso de la enfermedad. La evolución clínica fue favorable, pero la recurrencia luego del alta con disminución de la agudeza visual y uveítis bilateral orientó al diagnóstico de SVKH. Durante el seguimiento, la inflamación intraocular se mantuvo en forma crónica con pérdida considerable de la agudeza visual que no coincide con el pronóstico visual en el SVKH descrito en la literatura. Presentamos este caso por la inusual presentación y riqueza de síntomas.

Introduction: We describe a case of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (SVKH) of unknown etiology. Clinic case: 18 year-old female with a history of conjunctival erythema and decreased visual acuity from 6 months, treated with corticoids. She was admitted with headache, disturbance of consciousness and fever. At physical examination: full moon face, marked conjunctival injection, cervical jiba, incipient poliosis, and discrete alopecia. Decreased corneal reflex bilaterally. Meningeal signs, bilateral Babinski, anterior bilateral exudative uveitis. Laboratory tests: leukocytosis with left shift, hyperglycemia, serum immunoglobulins Ig G and Ig M positive for Herpes I and Toxoplasma, LCR: 27% mononuclear cells 100, 108 mg / dl glucose, 54mg/dl protein. Discussion: We describe a case that presented: meningeal or prodromal phase, uveítica, convalescent and chronic - recurrent in the course of their disease. The clinical outcome was favorable, but the recurrence after withdrawal of corticosteroids with decreased visual acuity and bilateral uveitis target in the diagnosis of SVKH. During follow-up intraocular inflammation remained in a chronic loss of visual acuity that does not match the visual prognosis in SVKH described in the literature. We present this case for the unusual presentation of symptoms wealth.

Características clínicas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas / Clinic characteristics of Amyotrophic Lateral Sclerosis at the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas

Antecedentes: La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva generalmente idiopática de curso fatal, afecta a las motoneuronas superiores e inferiores. Objetivos: Describir las características clínicas y demográficas de pacientes con ELA hospitalizados en un período de 22 años, desde enero de 1985 a agosto del 2007 en el Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Población y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo que incluyó a todos los pacientes con el diagnóstico de ELA de acuerdo a los criterios de El Escorial, hospitalizados en los últimos 22 años. Las historias clínicas de estos pacientes fueron analizadas para obtener los datos clínicos y demográficos en base a una ficha estructurada. Los datos fueron procesados por el programa SPSS versión 13. Resultados: De un total de 109 historias clínicas fueron seleccionadas 85 por cumplir los criterios de inclusión, de las cuales 57 (67.1 por ciento) correspondieron a mujeres y 28 (32.9 por ciento) a varones. La edad promedio de inicio de los síntomas fue de 51.04 años. El intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y la fecha de diagnóstico fue de 20 meses. Las manifestaciones iniciales comprometieron a miembros inferiores en 26 (30.6 por ciento) casos, miembros superiores en 19 (22.4 por ciento) casos, región bulbar en 32 (37.6 por ciento) casos y la forma generalizada desde el inicio se presentó en 8 (9.4 por ciento) casos. Conclusiones: Nuestros hallazgos concuerdan con otros trabajos similares; sin embargo, encontramos un predominio del sexo femenino en todos los grupos etáreos. La elevada frecuencia de ELA bulbar se explicaría por incluirse solo pacientes hospitalizados. Se hace necesario más estudios para determinar la verdadera incidencia y prevalencia de esta enfermedad en nuestro medio.

Background: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive, fatal, neurodegenerative disease, mostly idiopatic, that destroys upper y lower motor neurons. This illness most commonly strikes adult people. Objectives: To describe demographic and clinic characteristics in patients with ALS hospitalized over the ten year period from 1st january 1985 to 31st august 2007 in the department of Neurodegeneratives Diseases at Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Population and methods: It was a retrospective descriptive study, which included patients with ALS according to the criteria of El Escorial, hospitalized during the last 22 years. The medical records of these patients were reviewed to obtain demographic and clinical data of each patient using a standardized data collection form. All the information was analyzed with SPSS program. Results: From a total of 109 clinical records, 85 met the inclusion criteria. Of these 57 (67.1 per cent) and 28 (32.9 per cent) were men. The mean age at onset was 51.04 years. Mean interval between symptom onset and diagnosis was 20 months. The symptoms at onset involved the lower limbs in 26 (30.6 per cent) cases, upper limbs in 19 (22.4 per cent) cases, bulbar region in 32 (37.6 per cent) cases, and the generalized form in 8 (9.4 per cent) cases. Conclusions: Our results agree with that of other similar studies; however, a female predominance was found. A high percentage of bulbar palsy-onset patients could be explained because only inpatients were included. Future studies to determine the true prevalence and incidence in our country are needed.

Prevalencia de la enfermedad de Parkinson: Un estudio puerta a puerta en cinco distritos de Ulcumayo - Junín, Perú / Prevalence of Parkinson's disease: A door-to-door survey in five districs of Ulcumayo - Junín, Perú

Objetivos: Investigar la prevalencia de la Enfermedad de Parkinson (EP) en cinco distritos de Ulcumayo - Junín, Perú y determinar las características clínicas de los pacientes. Diseño: Estudio puerta a puerta en dos fases. Población y métodos: En el 2003, estudiamos 1340 personas (edad ≥ 40 años) en la primera fase de nuestro estudio, usando un instrumento con alta sensibilidad. En la segunda fase, aquellos pacientes diagnosticados de probable EP fueron evaluados por un especialista y se usó los criterios del Banco de Cerebros del Reino Unido. Resultados: La tasa de participación fue 77 por ciento (N=1340) entre los 1740 individuos inicialmente contactados. En la población estudiada, 60 (4.4 por ciento) fueron positivos para Parkinsonismo en la primera fase y examinados por un neurólogo en la segunda fase del estudio. De las 60 personas examinadas, 9 personas (5 hombres, 4 mujeres) fueron diagnosticadas de EP. La prevalencia cruda de la EP fue 6.71 (Intervalo de confianza del 95 por ciento) por 1000 habitantes mayores de 40 años. La prevalencia para los varones fue 8.27 y de 5.43 por 1000 habitantes para las mujeres. Ningún hombre entre los 40 a 59 años y ninguna mujer menor de 70 años fueron diagnosticados de EP. La prevalencia de la EP se incrementó con la edad. Para ambos sexos, la edad de inicio fue 71.8 años con una duración media de la enfermedad de 4.2 años. 7 pacientes fueron diagnosticados de EP por primera vez. Conclusiones: Considerando que es el primer estudio sobre EP realizado en el país y que la prevalencia encontrada, comparada con otros estudios que utilizan la misma metodología, es alta; se recomienda la ejecución de más trabajos para determinar la prevalencia de esta enfermedad en otras zonas del país.

Objectives: To investigate the prevalence of Parkinson's disease (PD) in five districts of Ulcumayo - Junín, Perú, as well as to determine the clinical characteristics of people diagnosed of PD. Design: Two-phases door-to-door survey. Population and methods: In 2003, we screened 1340 people (age ≥ 40 years) in the first phase using a high-sensitivity method. In the second phase, patients diagnosed as probable PD in the first phase, were diagnosed of PD using The United Kingdom Brain's Bank Society Criteria for PD by a specialist. Results: The participation rate was 77 per cent (N=1340) among 1740 contacted individuals. In the population studied, 60 (4.4 per cent) persons were considered positive for Parkinsonism in the first phase of our study, who were examined by a neurologist in the second phase. From 60 people examined, 9 (5 men, 4 women) were diagnosed of PD. The crude prevalence rate of PD was 6.71 (95 per cent confidence interval) for 1000 inhabitants 40 years or older. Prevalence for males were 8.27 for 1000 inhabitants and for women were 5.43 for 1000 inhabitants. No males between 40 to 59 years and no women less than 70 years were diagnosed of PD. Prevalence of PD increases with age. For both sexes, age onset was 71.8 with a mean duration of illness of 4.2 years. 7 patients were diagnosed of PD by a neurologist for first time. Conclusions: Considering that it's the first study of PD prevalence in our country and that the prevalence rates is one of the highest reported compared with other studies that used the same methodology; the execution of more works is recommended for determining PD prevalence in other areas of our country.

La cooperación internacional en salud I: Tunupa o la arquitectura de los caminos de la solidaridad y el desarrollo / The international cooperation in helth I: Tunupa or the architecture of links with development

En los últimos años la cooperación internacional o ayuda internacional en salud, ha tomado un rol relevante en la reforma de los servicios de salud, en las políticas de equidad y disminución de la pobreza y en general en nuestro desarrollo social. Sin embargo, tanto su conocimiento como su gestión son aún limitados; por lo que el presente artículo es un aporte para su conocimiento, focalizando en su arquitectura y filosofía, los elementos que la constituyen; así como los hilos conductores de su desenvolvimiento. A través del proceso de repensamiento, se plantea su probable origen, se detallan los conceptos básicos que la nutren y que recorren su concepción y evolución, analizándolos a través de siete paradigmas, que en la actualidad distorsionan su aproximación, dificultan su adecuada evolución y su mejor gestión. Se concluye en la elaboración de un marco conceptual de la cooperación internacional en salud.

In the last years International cooperation or international aid in health, has been taken a relevant role in the accomplishment of health services reform, on the equality and poverty alleviation policies and in general promoting the social development of our country. Nevertheless, its knowledge and its management are still limited, reason why the present revision tries to contribute to its knowledge, focusing on its architecture, structure, philosophy and links with development. For it through a rethinking process, its probable origin is mentioned, detailing the basic concepts that nourish it and that cross their conception and evolution, analyzing them through seven paradigms that distort approaches, difficult its own evolution and its better management. It concludes in an analytical framework of the international cooperation in health.

Enfermedad cerebro vascular en pacientes jóvenes: Revisión en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas / Brain Vascular Disease in young patients: review at the National Institute of Neurological Science

Antecedentes: La enfermedad cerebro vascular (ECV) en jóvenes es común, produce gran morbilidad en este grupo de edad económicamente activo, el diagnóstico diferencial es más amplio que en los adultos y se conoce poco a cerca de los factores de riesgo y características de esta enfermedad en jóvenes de nuestro país. Objetivos: Determinar las características clínicas y demográficas de la ECV en jóvenes en el departamento de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Ciencias Neurológicas entre 1994-2004. Población y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo donde se revisaron las historias clínicas de 142 pacientes entre los 15 a 45 años para obtener sus datos clínicos y demográficos de cada uno de ellos, utilizando una ficha estructurada precodificada. Resultados: De los 142 casos identificados, 64 fueron varones y 78, mujeres, la mayoría procedentes de la Costa; con un media de edad de 33.4 ± 8.92. La forma isquémica se presentó en 32.4 por ciento de los casos (46 pacientes), en su mayoría de causa no determinada; siendo el principal factor de riesgo (FR) la hipertensión arterial. La forma hemorrágica correspondió al 67 por ciento de los casos (96 pacientes), el consumo de alcohol y la HTA fueron los principales FR identificados. La hemorragia intra parenquimatosa fue ligeramente más común que la subaracnoidea (52 vs. 44 pacientes). Conclusiones: La ECV en población joven, como se ve en este estudio, tiene un predominio por el sexo femenino y por la forma hemorrágica de tipo intra parenquimatosa. Es necesaria una investigación continua en este tema para entender mejor esta enfermedad en nuestra población joven y poder prevenirla.

La ayuda oficial al desarollo en salud en el Perú / The official development assistance in health in Peru

En este artículo se revisa la ayuda oficial al desarrollo a través de la cooperación internacional, particularmente en el campo de la salud, a nivel regional y en el Perú. Se describe como ha sido su evolución desde 1995, cuales son las fuentes cooperantes, que proyectos han sido y se están financiando así como las áreas que reciben mayor cooperación.Se hace un análisis de la experiencia obtenida por el Ministerio de Salud del Perú y cuales son las lecciones aprendidas. Finalmente se evalúan las tendencias de la cooperación internacional al desarrollo.

This article reviews the official development assistance through international cooperation, particularly in the health field, both regionally and in Peru. It has been described as its evolution since 1995, which are cooperating sources, whichprojects have been and are being financed as well as areas that receive more cooperation. An analysis is made of the experience gained by the Ministry of Health of Peru, and what are the lessons learned. Finally assesses the trends in international development cooperation.

Aplicaciones de toxina botulínica en neurología: resultados de la I Reunión de Expertos en el uso de toxina botulínica / Use of botulinum in neurology: results of the first meeting of experts in botulinum toxin

La presente comunicación es el resultado de una reunión de neurólogos con experiencia en el uso de toxina botulínica tipo A (TB-A) en donde después de revisarse la literatura existente y de un intercambio de opiniones y experiencias, se propone algunos parámetros a seguir para la aplicación de TB-A en pacientes con blefaroespasmo, distonía cervical, espasmo hemifacial y espasticidad. Se intenta así el primer paso hacia la confección de una guía práctica para el uso de TB-A en Neurología en el Perú.

Eficacia de la toxina botulínica en espasmo hemifacial / Efficacy of the botulinum toxin in hemifacial spasm

Se presenta los resultados de un estudio abierto con el uso de toxina botulínica tipo A en cuarenticuatro pacientes con espasmo hemifacial refractorio a tratamiento médico. Se realizó un total de cincuentitres aplicaciones obteniéndose una eficacia del 90 por ciento con mínimos efectos secundarios. Los resultados obtenidos coinciden con los reportes publicados sobre el tema.

Genetica de la Enfermedad de Parkinson / Genetics of Parkinson's disease

El descubrimiento reciente de un gen asociado a algunas formas familiares de la enfermedad de Parkinson renueva las esperanzas de encontrar la etiología de esta entidad. La relación alfasinucleína, cuerpos de Lewy y enfermedad de Parkinson no hereditaria queda por definirse.

Levodopa: treinta años despues / levodopa: thirty years later

Treinta años después de su introducción, levodopa constituye aún el tratamiento más eficaz para la enfermedad de Parkinson. A pesar de ciertas consideraciones teóricas que muestran que levodopa puede incrementar el estrés oxidativo en las neuronas remanentes, no existe ninguna evidencia clínica que sugiera que levodopa es tóxica. Sin embargo, el uso prolongado de levodopa genera efectos secundarios como las disquinesias y las fluctuaciones motoras. El uso de otras formulaciones de agentes dopaminérgicos y los inhibidores COMT pueden contrarrestar esas complicaiones.

Alcances sobre la rehabilitación en el paciente con enfermedad de Parkinson / Approaches about rehabilitation in patients with Parkinson's disease

La terapia de rehabilitación dentro del contexto de tratamiento farmacológico, es un componente muy importante en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. Esta terapia deberá individualizarse a cada paciente y adecuarse al estadio evolutivo y forma clínica.